Наша работа

2021-07-06T00:00:00+03:00
Сбор для Сони 06.07.2021

Сбор для Сони


Сегодня мы познакомим вас с Соней, которая в свою очередь познакомила нас с диагнозом мутация в гене CDKL5, но обо всем по порядку.

Соне пять лет, она не ходит, не говорит, много чего ещё не делает, но при этом многому может научится. Так работает её диагноз. Для того, чтобы развитие не остановилось, Соне нужны лекарство и реабилитация, всегда. Потому что в основе её заболевания стоит генетика.

CDKL 5 (Циклинзависимая киназа 5) — редкое генетическое состояние, которое впервые было выявлено в 2004 году. Оно вызвано мутацией в гене, который находится в X-хромосоме, поэтому чаще этим заболеванием страдают девочки. В том числе поэтому мутация CDKL 5 долго считалась разновидностью синдрома Ретта, и только в 2012 году признана отдельным заболеванием.

Трудно что-то из этого понять с ходу, но если на пальцах, то вы уже знаете диагноз Миодистрофия Дюшенна. Болезнь мальчиков, при которой мышцы постепенно теряют подвижность. У девочек есть схожая болезнь, синдром Ретта и мутация CDKL5 долго считалась её разновидностью, но болели ей и те, и другие, да и течение шло иначе. Что важно понять, заболевание CDKL5 новое, мало изученное и на сегодняшний день не имеет даже орфанного статуса.

Характерной особенностью CDKL5 являются судороги, они начинаются рано, диагностируются трудно и остаются на всю жизнь. Задача врачей сделать их минимально травмирующими. В Сонином случае это помогает делать препарат Sabtil, именно на него мы открываем сбор.

Для покупки лекарства Соне нужно 200 000 рублей. Этот препарат пока не закупается регионом, но мы движемся в эту сторону. Знаем, что среди читателей есть наша опора, и верим, что не остаемся на этом пути одни. Сбор открыт на платформе Добро.mail
Помочь сейчас

Рассказать в соцсетях


Возврат к списку

Помочь сейчас
«наверх
Отправка сообщения